X-gebonden erfelijke nefritis / Alport-syndroom / HN (COL4A5-gerelateerd) - Samojeed

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de COL4A5-variant c.3079G>T voor X-gebonden erfelijke nefritis bij de Samojeed. Het ziektebeeld wordt ook benoemd als HN, X-linked hereditary nephritis, Samoyed hereditary glomerulopathy, glomerulonefritis en Alport-syndroom. De test bepaalt of de hond de geteste X-gebonden COL4A5-variant draagt.

Wat betekent dit ziektebeeld?

COL4A5 codeert voor een onderdeel van collageen type IV, dat belangrijk is voor de glomerulaire basaalmembraan in de nier. Vooral reuen met het aangedane genotype kunnen al jong proteïnurie, progressieve nierschade en nierfalen ontwikkelen. Bij teven met één variantkopie kan de uiting variabel zijn, waardoor dragerschap zowel voor fokplanning als voor gezondheidsopvolging relevant is.

Overerving en uitslag

De aandoening erft X-gebonden over. Een hond zonder variant heeft G/G of G/Y. Een teef met G/T draagt één variantkopie. Een hond met T/T of T/Y heeft het aangedane genotype; vooral hemizygote reuen met T/Y lopen risico op ernstige vroege nierziekte.

Praktisch nut van deze test

• helpt fokkers de COL4A5-variant gericht te beheren binnen Samojeed-lijnen
• maakt dragerteven en risicoreuen vroeg herkenbaar
• ondersteunt paringsplanning en voorkomt combinaties die aangedane pups kunnen opleveren
• geeft eigenaren en dierenartsen duidelijke informatie voor gerichte nieropvolging bij risicodieren