Voor erfelijke aandoeningen, gewenste kenmerken, kleurvarianten, vachtkenmerken en andere genetische eigenschappen waarvoor momenteel nog geen betrouwbare test beschikbaar is.
Sommige erfelijke aandoeningen of kenmerken zijn duidelijk aanwezig in een ras, lijn of populatie, maar staan nog niet in een standaard testcatalogus. Dat betekent niet dat onderzoek onmogelijk is. Het betekent dat de juiste vraag nog vertaald moet worden naar genetisch onderzoek.
PentaVet helpt fokkers, dierenartsen, rasverenigingen en eigenaars om zulke vragen gestructureerd aan te pakken: van een eerste vermoeden of terugkerend patroon tot een haalbare onderzoeksopzet, staalverzameling en, waar mogelijk, de ontwikkeling van een nieuwe DNA-test.
U kunt een aanvraag indienen wanneer u een erfelijk patroon vermoedt waarvoor nog geen geschikte test beschikbaar is. Bijvoorbeeld bij een aandoening die vaker voorkomt binnen één ras, een afwijking die terugkeert in verwante lijnen, een opvallend uiterlijk kenmerk of een ander fenotype dat mogelijk genetisch bepaald is.
Ook wanneer er al wetenschappelijke literatuur bestaat, maar nog geen praktische test voor uw diersoort, ras of populatie beschikbaar is, kan PentaVet mee beoordelen of ontwikkeling haalbaar is.
Een nieuwe DNA-test kan een ras vooruithelpen zonder waardevolle lijnen onnodig uit te sluiten. Door dragers, risicodieren of genetische variatie beter te begrijpen, kunnen fokkers gerichter combineren en tegelijk aandacht houden voor genetische diversiteit.
Een nieuwe DNA-test ontwikkelen is vooral waardevol wanneer meerdere fokkers of een rasvereniging dezelfde zorg delen. Hoe beter de klinische informatie, stamboomgegevens en stalen van verwante dieren worden verzameld, hoe groter de kans dat een genetisch patroon zichtbaar wordt.
Dierenartsen zien vaak als eersten dat een aandoening geen losstaand geval lijkt. Een patiënt met een ongewoon klinisch beeld, meerdere verwante dieren met vergelijkbare klachten of een ras waarin een aandoening herhaaldelijk opduikt, kan het startpunt zijn voor gericht genetisch onderzoek.
PentaVet denkt mee over welke informatie nodig is: klinische diagnose, leeftijd van aanvang, verwantschap, beschikbare stalen, mogelijke controledieren en relevante voorgeschiedenis. Zo wordt een casus niet alleen onderzocht, maar ook bruikbaar gemaakt voor toekomstige diagnostiek.
1. U beschrijft de aandoening, het kenmerk of het patroon dat u ziet.
2. PentaVet beoordeelt de beschikbare informatie, literatuur en technische haalbaarheid.
3. We adviseren welke dieren en stalen het meest waardevol zijn voor onderzoek.
4. Indien de casus geschikt is, wordt een onderzoek opgestart.
Bij voldoende bewijs en validatie kan het traject leiden tot een nieuwe DNA-test.
Niet elke aanvraag leidt meteen tot een test. Soms zijn extra stalen nodig, betere fenotypering of samenwerking met meerdere eigenaars, fokkers of dierenartsen. Maar elke sterke casus begint met iemand die het patroon herkent en de vraag stelt.
