Unilaterale doofheid met vestibulaire disfunctie / DINGS1 (PTPRQ-gerelateerd) - Doberman Pinscher

DINGS1 bij de Doberman Pinscher

Deze genetische test detecteert de PTPRQ c.9230_9231insA-variant die unilaterale doofheid met vestibulaire disfunctie veroorzaakt. De aandoening wordt bij de Doberman Pinscher ook DINGS1, eenzijdige doofheid met evenwichtsstoornissen of erfelijke binnenooraandoening genoemd.

Wat betekent dit voor de hond?

PTPRQ speelt een rol in het functioneren van haarcellen in het binnenoor. Aangedane pups kunnen al op jonge leeftijd doofheid aan één zijde en duidelijke evenwichtsproblemen vertonen, zoals een scheve kop, cirkelen, ataxie of moeite met normale coördinatie.

Praktisch nut van deze test

• Maakt onderscheid tussen vrije dieren, dragers en genetisch aangedane dieren.
• Helpt fokkers dragercombinaties te vermijden en het risico op aangedane pups gericht te verlagen.
• Geeft vroeg duidelijkheid binnen Dobermanlijnen waar doofheid en vestibulaire klachten een zorgpunt zijn.

Overerving en uitslag

DINGS1 door deze PTPRQ-variant erft autosomaal recessief over. Honden met N/N dragen de variant niet, N/insA zijn drager en insA/insA veroorzaakt de geteste vorm van de aandoening.