Spondylocostale dysostose / comma defect / SCD (HES7-gerelateerd) - Schnauzer / Dwergschnauzer

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de HES7-variant c.126delG bij Schnauzers en Dwergschnauzers. Het ziektebeeld wordt benoemd als spondylocostale dysostose, SCD, comma defect en autosomaal recessieve lethale wervel- en ribmisvorming.

Wat betekent spondylocostale dysostose?

Spondylocostale dysostose is een ernstige ontwikkelingsstoornis van wervelkolom en ribben. Aangetaste pups hebben een sterk verkort lichaam, afwijkende ribben en wervels en een komma-achtige lichaamsvorm door een relatief kleine achterhand. Het ziektebeeld is lethaal: aangetaste pups worden doodgeboren of sterven kort na de geboorte.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over en is lethaal wanneer een pup twee kopieën van de geteste variant erft. Vrije honden dragen de variant niet, dragers hebben één kopie en zijn zelf doorgaans gezond, maar kunnen de variant doorgeven.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen dragers herkennen en drager-dragercombinaties vermijden.
• De test helpt het risico op doodgeboren of kort na de geboorte stervende pups sterk te verlagen.
• De uitslag ondersteunt verantwoord lijnbeheer bij Schnauzer- en Dwergschnauzerfokkerij.