Spinale musculaire atrofie / SMA (LIX1/LNPEP-deletie) - Kat

Spinale musculaire atrofie bij katten

Deze genetische test onderzoekt de grote LIX1/LNPEP-deletie die spinale musculaire atrofie (SMA) bij katten veroorzaakt. SMA is een erfelijke neuromusculaire aandoening waarbij motorneuronen worden aangetast. Daardoor ontstaan progressieve spierzwakte, spiertrillingen en spieratrofie, vooral zichtbaar in de achterhand en de gang.

Wat merkt een eigenaar of fokker?

De eerste verschijnselen worden typisch op jonge leeftijd gezien. Katten kunnen een afwijkende gang ontwikkelen, met wijd geplaatste voorpoten, een wiegende bekkenbeweging, tremoren en toenemende spierzwakte. De DNA-test herkent de onderliggende deletie voordat fokcombinaties worden gemaakt.

Praktisch nut van deze test

• Vrij: de kat draagt de geteste deletie niet en geeft deze variant niet door.
• Drager: de kat draagt één kopie; het dier is zelf niet genetisch aangedaan maar kan de deletie doorgeven.
• Aangedaan: de kat draagt twee kopieën; dit genotype veroorzaakt SMA.

Overerving

SMA door deze LIX1/LNPEP-deletie erft autosomaal recessief over. De test is praktisch nuttig voor fokselectie, het vermijden van drager-drager combinaties en het gericht interpreteren van neurologische of spiergerelateerde klachten.