Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
De r1-mutatie in het LIPH-gen veroorzaakt de rexvacht bij konijnen, gekenmerkt door een zachte, fluweelachtige vacht door verkorte dekharen.

Overzicht
De r1-mutatie bij konijnen is geassocieerd met het kenmerkende rex-vachttype. Dit fenotype wordt gekenmerkt door een zachte, dichte en fluweelachtige vacht, die duidelijk verschilt van de normale vachtstructuur bij konijnen.
De mutatie bevindt zich in het LIPH-gen (lipase, member H), een gen dat betrokken is bij de ontwikkeling en structuur van haarfollikels. Op moleculair niveau betreft de r1-variant een deletie van één nucleotide in exon 9, waardoor de normale functie van het eiwit verstoord wordt.
Als gevolg hiervan verandert de haarstructuur. Bij aangetaste dieren zijn de dekharen verkort en ongeveer even lang als de ondervacht. Dit resulteert in de typische zachte, rechtopstaande en gelijkmatige vacht die kenmerkend is voor rex-konijnen.
De r1-mutatie is één van meerdere genetische varianten die geassocieerd zijn met het rex-fenotype bij konijnen.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Fenotypes
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: N/N (geen geteste LIPH c.1362delA rex-variant aangetoond)
Dit konijn draagt de geteste LIPH c.1362delA-variant niet. Dit resultaat past niet bij een rex-vacht veroorzaakt door deze variant en het dier kan de geteste rex-variant niet doorgeven aan nakomelingen. Het zichtbare vachtbeeld kan nog door andere genetische of niet-genetische factoren worden beïnvloed.
Genotype / allelencombinatie: N/del (drager van de geteste LIPH c.1362delA rex-variant)
Dit konijn draagt één kopie van de geteste LIPH c.1362delA-variant. Omdat rex-vacht door deze variant recessief wordt overgeërfd, past dit genotype meestal niet bij een rex-vacht door deze variant. Het dier kan de variant wel doorgeven aan nakomelingen; bij combinatie met een partner die ook drager is of twee kopieën heeft, kunnen rex-vacht-nakomelingen voorkomen.
Genotype / allelencombinatie: del/del (rex-vacht geassocieerd LIPH-genotype aangetoond)
Dit konijn heeft twee kopieën van de geteste LIPH c.1362delA-variant. Dit genotype past bij een rex-vacht veroorzaakt door deze recessieve variant, typisch met verkorte dekharen en een zachte, fluweelachtige vachtstructuur. Het dier geeft de geteste variant aan al zijn nakomelingen door; het uiteindelijke vachtbeeld kan nog mee afhangen van andere vachtgenen en individuele variatie.
Bemonstering en insturen




Referenties