Progressieve retina-atrofie / rdy-PRA / staaf-kegeldysplasie (CRX-gerelateerd) - Kat

rdy-PRA / staaf-kegeldysplasie bij de kat

Deze DNA-test onderzoekt de CRX-variant c.546del die rdy-PRA / staaf-kegeldysplasie veroorzaakt. De aandoening wordt ook benoemd als Rdy, rdy-PRA, staaf-kegeldysplasie, cone-rod dystrophy/dysplasia, progressieve retinale dystrofie en progressieve retina-atrofie. Dit is een erfelijke retina-aandoening waarbij de ontwikkeling en functie van staafjes en kegeltjes worden verstoord.

Bij katten met één kopie kunnen tekenen al in de eerste levensweken zichtbaar worden, met vertraagde pupilreacties, nystagmus en vroege veranderingen in het netvlies. Twee kopieën veroorzaken een ernstiger vorm met uitgesproken verstoring van de fotoreceptorontwikkeling.

Wat betekent de uitslag?

• Vrij: de geteste CRX-deletie is niet aangetoond; de kat geeft deze variant niet door.
• Eén kopie: één kopie veroorzaakt rdy-PRA en is al genetisch relevant voor zichtontwikkeling en fokplanning.
• Twee kopieën: twee kopieën veroorzaken een ernstiger vorm met uitgesproken verstoring van de fotoreceptorontwikkeling.

Praktisch nut van deze test

• maakt onderscheid tussen vrije dieren, dieren met één kopie en dieren met twee kopieën;
• geeft duidelijke informatie voor combinaties waar vroege retina-aantasting vermeden moet worden;
• helpt fokkers gericht selecteren bij lijnen waarin rdy-PRA voorkomt.