Progressieve retina-atrofie / prcd-PRA (PRCD-gerelateerd) - Hond

Over prcd-PRA

Progressieve retina-atrofie is een groep erfelijke oogaandoeningen waarbij de lichtgevoelige cellen van het netvlies geleidelijk achteruitgaan. Deze analyse focust op progressieve staaf-kegeldegeneratie, ook bekend als prcd-PRA, PRA-prcd, PRCD-related progressive rod-cone degeneration of PRCD-gerelateerde progressieve retina-atrofie.

Bij prcd-PRA worden honden meestal met normale ogen en normaal zicht geboren. Later kunnen eerst nachtblindheid, onzekerheid bij weinig licht en moeite met oriënteren ontstaan. Naarmate de staafjes en kegeltjes verder degenereren, kan ook het zicht overdag afnemen en kan uiteindelijk blindheid optreden.

Wat test deze analyse?

Deze DNA-test detecteert de PRCD-variant c.5G>A. De variant verandert het PRCD-eiwit, dat belangrijk is voor de functie en overleving van fotoreceptorcellen in het netvlies.

Overerving en interpretatie

prcd-PRA erft autosomaal recessief over. Een hond met twee normale kopieën is vrij voor de geteste variant. Een hond met één kopie is drager en meestal zelf niet klinisch aangedaan door deze specifieke variant. Een hond met twee kopieën heeft een genotype dat past bij risico op deze vorm van PRA.

Praktisch nut van deze test

De uitslag helpt fokkers en dierenartsen om dragers en genetisch aangedane dieren vroeg te herkennen, nog voordat oogafwijkingen zichtbaar hoeven te zijn. Dit ondersteunt gerichte fokselectie, voorkomt onverwachte dragercombinaties en helpt bij de interpretatie van oogonderzoek. Omdat PRA genetisch heterogeen is, sluit een vrij resultaat voor deze variant andere vormen van erfelijke retina-atrofie niet volledig uit.