Progressieve retina-atrofie / BBS4-PRA (BBS4-gerelateerd) - Hongaarse Puli

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de c.58A>T-variant voor progressieve retina-atrofie / BBS4-PRA bij de Hongaarse Puli. PRA is een verzamelnaam voor erfelijke netvliesaandoeningen waarbij fotoreceptoren geleidelijk achteruitgaan.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Bij de Puli veroorzaakt deze BBS4-vorm progressieve netvliesdegeneratie met nachtblindheid en verlies van perifeer zicht. Bij BBS4 kunnen daarnaast obesitas en afwijkende spermatozoa-flagella worden gezien, waardoor het meer is dan alleen een klassieke oogtest.

BBS4 is belangrijk voor ciliafunctie. De c.58A>T-variant introduceert een vroeg stopcodon en veroorzaakt verlies van normale BBS4-eiwitfunctie.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vrije honden hebben twee normale kopieën. Dragers hebben één kopie van de variant en kunnen die doorgeven. Honden met twee kopieën hebben het genotype dat deze PRA-vorm veroorzaakt.

Praktisch nut van deze test

• Helpt fokkers dragers herkennen voordat twee dragers gecombineerd worden.
• Maakt gerichte fokplanning mogelijk zonder gezonde dragers automatisch uit waardevolle lijnen te verliezen.
• Geeft kopers en eigenaren duidelijke informatie over het genetische risico in een ras of lijn.
• Ondersteunt vroegtijdige voorbereiding wanneer een hond genetisch risico loopt op progressief zichtverlies.
• Helpt onderscheid maken tussen deze PRA-variant en andere erfelijke oogaandoeningen binnen hetzelfde ras.

Deze test is vooral waardevol wanneer het ras meerdere erfelijke oogproblemen kent: de uitslag benoemt precies de geteste variant en maakt fokadvies concreter.