Progressieve ataxie / PA (KIF1C-gerelateerd) - Rundvee

Progressieve ataxie bij rundvee

Deze DNA-test onderzoekt de KIF1C-variant c.608G>A die progressieve ataxie veroorzaakt, ook beschreven als Charolais-ataxie, progressive ataxia of Charolais en binnen OMIA onder congenitale hypomyelinogenese. De aandoening tast de myeline-ondersteuning van zenuwbanen in hersenen en ruggenmerg aan.

Aangedane dieren ontwikkelen coördinatieproblemen, een onzekere gang, stijve achterbenen en uiteindelijk ernstige bewegingsproblemen. De symptomen kunnen op jongvolwassen leeftijd optreden en nemen vaak geleidelijk toe.

Overerving en betekenis

Progressieve ataxie erft autosomaal recessief over. Dragers hebben één kopie van de variant en blijven doorgaans vrij van het ziektebeeld, maar geven de variant door aan een deel van hun nakomelingen. Twee kopieën veroorzaken progressieve ataxie.

Praktisch nut van deze test

• Dragers herkennen: selecteer fokdieren met kennis van hun KIF1C-status.
• Aangedane kalveren vermijden: voorkom combinaties tussen twee dragers.
• Rasbeheer: gebruik genetisch waardevolle dragers verantwoord door ze met vrije dieren te combineren.