Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
Detecteert de ADAMTS17-variant c.194_213del die primair openhoekglaucoom / POAG veroorzaakt bij de Basset Hound.
Overzicht
Deze genetische test analyseert de ADAMTS17-variant c.194_213del bij de Basset Hound. Het ziektebeeld wordt benoemd als primair openhoekglaucoom / POAG, primary open-angle glaucoma en erfelijk glaucoom. Bij POAG blijft de kamerhoek van het oog anatomisch open, maar de afvoer van kamerwater werkt onvoldoende. Daardoor stijgt de oogdruk geleidelijk en ontstaat schade aan netvlies en oogzenuw.
Glaucoom is een ernstige oogaandoening waarbij verhoogde oogdruk pijn, roodheid, troebelheid van het hoornvlies, vergrote ogen en progressief verlies van zicht kan veroorzaken. Omdat de eerste veranderingen subtiel kunnen zijn, wordt erfelijk glaucoom vaak pas opgemerkt wanneer er al duidelijke oogschade aanwezig is. Een DNA-test maakt het mogelijk om het genetische risico al vóór het ontstaan van zichtbare klachten in kaart te brengen.
Deze analyse is vooral waardevol voor fokkers die ooggezondheid actief willen meenemen in hun selectie. De uitslag helpt om dragers betrouwbaar te herkennen, risicocombinaties te vermijden en waardevolle bloedlijnen verantwoord te blijven gebruiken zonder onnodig dieren uit te sluiten. Voor eigenaren geeft het resultaat duidelijke genetische informatie die helpt bij gerichte opvolging van de ogen en bij het beter begrijpen van familie- of lijngebonden risico.
Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een drager is meestal zelf niet aangedaan, maar kan de variant wel doorgeven. Wanneer twee dragers worden gecombineerd, kan een deel van de nakomelingen twee kopieën erven en daardoor het erfelijke glaucoomrisico ontwikkelen. De uiteindelijke leeftijd waarop klachten zichtbaar worden en de ernst van oogschade kunnen verschillen per hond, maar het DNA-resultaat geeft een directe en blijvende indicatie van de geteste erfelijke aanleg.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Vrij (N/N)
Er zijn geen kopieën van de geteste variant aangetoond. Deze hond is vrij voor deze test en geeft de variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: Drager (N/del)
Er is één kopie van de geteste variant aangetoond. Deze hond is drager en kan de variant doorgeven; combineer bij voorkeur niet met een andere drager voor dezelfde variant.
Genotype / allelencombinatie: Aangedaan (del/del)
Twee kopieën van de geteste variant zijn aangetoond. Dit genotype veroorzaakt het geteste erfelijke glaucoomrisico in dit ras; gebruik dit resultaat actief in fokselectie en oogopvolging.
Bemonstering en insturen





Referenties