Polyneuropathie / LPN2 (GJA9-gerelateerd) - Leonberger

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de GJA9 c.1107_1108delAG-variant voor polyneuropathie / LPN2 bij de Leonberger. GJA9 codeert voor een connexine-eiwit; de geteste frameshiftdeletie verstoort de normale eiwitfunctie.

Wat betekent dit ziektebeeld?

LPN2 is een vorm van polyneuropathie bij de Leonberger waarbij perifere zenuwen geleidelijk worden beschadigd. Aangedane honden kunnen zwakte, spieratrofie, ademhalingsmoeilijkheden en een veranderde blaf of stem krijgen. Omdat deze variant autosomaal onvolledig dominant werkt, is één kopie al relevant voor de genetische interpretatie en fokplanning.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal onvolledig dominant over. Heterozygote honden hebben al een positief genetisch resultaat. Homozygote honden dragen twee kopieën en moeten als genetisch hoog belast worden gelezen.

Praktisch nut van deze test

• Geeft direct inzicht of de Leonberger de LPN2-variant draagt.
• Helpt fokkers combinaties vermijden waarbij de variant onnodig wordt doorgegeven of gestapeld.
• Maakt onderscheid tussen een vrije hond, een heterozygoot positieve hond en een homozygoot positieve hond.
• Ondersteunt interpretatie bij lijnen met zwakte, spierverlies, ademhalingsproblemen of veranderde stem.
• Helpt LPN2 gericht te beheren naast andere Leonberger-polyneuropathieën zoals LPN1 en LPPN3.