Polyneuropathie / AMPN (NDRG1-gerelateerd) - Alaska Malamute

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de NDRG1 c.293G>T-variant voor polyneuropathie / AMPN bij de Alaska Malamute. NDRG1 is belangrijk voor normale Schwanncel- en myelinefunctie in perifere zenuwen.

Wat betekent dit ziektebeeld?

AMPN is een erfelijke polyneuropathie waarbij perifere zenuwen en myeline worden aangetast. Aangedane honden kunnen al jong inspanningsintolerantie, afwijkend lopen, zwakte van de achterhand, spierverlies, veranderde blaf, luidruchtige ademhaling of larynxproblemen ontwikkelen. Het ziektebeeld wordt ook beschreven als Alaskan Malamute polyneuropathie, erfelijke polyneuropathie en een Charcot-Marie-Tooth-achtig neuropathiemodel.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vrije honden hebben twee normale kopieën. Dragers hebben één kopie van de variant en kunnen die doorgeven. Honden met twee kopieën hebben het genotype dat AMPN veroorzaakt.

Praktisch nut van deze test

• Spoort dragers op voordat twee dragers met elkaar worden gecombineerd.
• Helpt aangetaste pups voorkomen zonder gezonde dragers automatisch uit waardevolle lijnen te verliezen.
• Geeft fokkers duidelijke informatie voor stamboomplanning, import/export en de keuze van combinaties.
• Ondersteunt eigenaren bij vroege genetische duiding wanneer jonge honden zwakte, veranderd lopen of ademhalingsgeluiden ontwikkelen.
• Maakt het mogelijk om de variantfrequentie in lijnen gericht te verlagen.