Polioencefalopathie / PE (MECR-gerelateerd) - Eurasier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de MECR c.823A>G-variant voor polioencefalopathie, ook afgekort als PE, bij de Eurasier. MECR codeert voor mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase, een eiwit dat betrokken is bij normale mitochondriale stofwisseling. De variant is beschreven bij Eurasier-pups met een progressief neurologisch ziektebeeld dat vooral de grijze stof van de hersenen aantast.

Wat betekent polioencefalopathie?

Polioencefalopathie is een ernstige neurologische aandoening. Aangedane pups kunnen al jong bewegingsstoornissen ontwikkelen, zoals ataxie, wankel lopen, overdreven beenbewegingen, spasmen, dystonie of scheelzien. In de beschreven gevallen bleef bewustzijn en gedrag vaak relatief intact, terwijl de motorische problemen verergerden. Dit maakt vroege genetische herkenning belangrijk voor fokplanning en voor het plaatsen van pups binnen lijnen waarin de variant voorkomt.

Overerving en uitslag

De test wordt geïnterpreteerd binnen een autosomaal recessief model. De variant is als mogelijk oorzakelijk beschreven; daarom wordt de uitslag duidelijk maar zorgvuldig geïnterpreteerd. Honden met twee kopieën hebben het risicogenotype voor deze MECR-gerelateerde PE-vorm. Honden met één kopie zijn drager en kunnen de variant doorgeven zonder zelf het klassieke beeld te tonen.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie is aanwezig; de hond kan de variant doorgeven.
• Risicogenotype: twee kopieën zijn aanwezig en geven een duidelijk genetisch risico op het beschreven PE-beeld.

Praktisch nut van deze test

Voor Eurasier-fokkers helpt deze test om dragers te herkennen vóór een combinatie wordt gemaakt. Zo kunnen combinaties worden gepland waarbij geen pups met twee kopieën worden verwacht. Voor eigenaren en dierenartsen kan de uitslag extra duidelijkheid geven wanneer jonge honden neurologische verschijnselen, bewegingsstoornissen of progressieve motorische problemen vertonen.