Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
Genetische test voor PKD2 c.2211delG, een dominante variant voor polycysteuze nierziekte type 2 bij de Siberische kat.
Overzicht
Deze genetische test onderzoekt de PKD2-variant c.2211delG. Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als PKD2, polycysteuze nierziekte type 2, polycystic kidney disease type 2, PKD bij de Siberische kat. Aangedane katten kunnen cysten in de nieren ontwikkelen, met druk op gezond nierweefsel en progressief verlies van nierfunctie. Klachten kunnen op volwassen leeftijd zichtbaar worden, waaronder veel drinken en plassen, verminderde eetlust, braken, lusteloosheid en nierfalen.
De uitslag maakt duidelijk of een Siberische kat de geteste PKD2-variant draagt. Dit helpt fokkers om PKD2 gericht uit lijnen te beheren en helpt eigenaren om katten met genetisch verhoogd risico vroeg te herkennen en op te volgen.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Vrij
De PKD2 c.2211delG-variant is niet aangetoond. Deze kat draagt de geteste PKD2-variant niet en geeft deze variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: Heterozygoot variantgenotype
Deze kat heeft één kopie van PKD2 c.2211delG. Dit genotype veroorzaakt een PKD2-gerelateerd PKD-risico bij de Siberische kat en kan leiden tot niercysten en progressief nierfunctieverlies.
Genotype / allelencombinatie: Homozygoot variantgenotype
Deze kat heeft twee kopieën van de geteste PKD2-deletie. Omdat de variant dominant werkt, wordt dit als een sterk PKD2-gerelateerd PKD-resultaat beoordeeld; de exacte ernst bij twee kopieën is nog niet goed vastgesteld.
Bemonstering en insturen





Referenties