Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
Genetische test voor PKD1 c.9882C>A, de dominante variant die PKD of autosomaal dominante polycysteuze nierziekte bij katten veroorzaakt.
Overzicht
Deze genetische test onderzoekt de PKD1-variant c.9882C>A. Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als PKD, polycysteuze nierziekte, polycystic kidney disease, ADPKD, autosomaal dominante polycysteuze nierziekte. Aangedane katten ontwikkelen meerdere cysten in de nieren. Die cysten drukken op gezond nierweefsel en kunnen geleidelijk nierfunctieverlies veroorzaken. Klinische klachten kunnen overmatig drinken en plassen, verminderde eetlust, gewichtsverlies, braken, lusteloosheid en nierfalen omvatten.
De uitslag maakt duidelijk of de kat de PKD1-variant draagt. Voor fokkers helpt dit om PKD gericht uit lijnen te beheren en combinaties met verhoogd risico te vermijden. Voor eigenaren geeft de uitslag waardevolle informatie voor vroege herkenning, planning en opvolging van katten met genetisch verhoogd PKD-risico.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Vrij
De PKD1 c.9882C>A-variant is niet aangetoond. Deze kat draagt de geteste PKD1-variant niet en geeft deze variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: Heterozygoot variantgenotype
Deze kat heeft één kopie van PKD1 c.9882C>A. Dit genotype veroorzaakt autosomaal dominante PKD en verhoogt het risico op niercysten en progressief nierfunctieverlies.
Genotype / allelencombinatie: Waarschijnlijk lethaal genotype
Deze kat heeft twee kopieën van de geteste PKD1-variant. Twee kopieën van deze variant worden beschreven als waarschijnlijk homozygoot lethaal; levende homozygote dieren worden daarom niet of nauwelijks verwacht.
Bemonstering en insturen





Referenties