Paroxysmale exercise-induced dyskinesie / PED (TNR-gerelateerd) - Weimaraner

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de TNR-variant c.831dupC bij de Weimaraner. Het ziektebeeld wordt benoemd als Paroxysmale exercise-induced dyskinesie / PED, PED, paroxysmale dystonie-ataxiesyndroom en paroxysmale bewegingsstoornis / PMD.

De geteste TNR-duplicatie veroorzaakt een frameshift en verkort het tenascin-R-eiwit sterk, een eiwit dat belangrijk is in het zenuwstelsel.

Wat betekent deze aandoening?

Aangedane Weimaraners kunnen als pup episodes ontwikkelen met afwijkende gang, hypermetrie, dystonie, ataxie, gebogen rug, laag gedragen hoofd en soms collaps. Episodes worden vaak uitgelokt door inspanning of opwinding.

Voor fokkers en eigenaren is dit type DNA-test vooral waardevol omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn. Zonder DNA-uitslag kunnen twee dragers onbedoeld gecombineerd worden, waardoor pups met een ernstige aandoening geboren kunnen worden.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de variant niet, een drager heeft één kopie en een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan voor deze geteste vorm.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt duidelijk of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste variant.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en paringen vermijden waarbij aangedane pups kunnen worden geboren.
• De test geeft vroege zekerheid vóór verkoop, inzet als fokdier of combinatieplanning.
• Dragers kunnen verantwoord in de fok blijven wanneer ze met vrije partners gecombineerd worden, zodat genetische variatie behouden blijft.
• De test is nuttig om Weimaraner-fokcombinaties te plannen en pups met inspanningsgebonden bewegingsaanvallen te voorkomen.