Paroxysmale dyskinesie / PD (PIGN-gerelateerd) - Irish Soft Coated Wheaten Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PIGN-variant c.398C>T bij de Irish Soft Coated Wheaten Terrier. Het ziektebeeld wordt benoemd als Paroxysmale dyskinesie / PD, PD, PxD, paroxysmal dyskinesia en PIGN-gerelateerde episodische bewegingsstoornis.

De geteste PIGN-missensevariant verandert een aminozuur in een gen dat betrokken is bij GPI-ankerbiosynthese en normale zenuwfunctie.

Wat betekent deze aandoening?

Aangedane honden kunnen vanaf jonge volwassen leeftijd episodes krijgen met snelle buig- en strekbewegingen, vooral in de achterhand. Aanvallen kunnen minuten tot uren duren en door stress, opwinding of geluid worden uitgelokt.

Voor fokkers en eigenaren is dit type DNA-test vooral waardevol omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn. Zonder DNA-uitslag kunnen twee dragers onbedoeld gecombineerd worden, waardoor pups met een ernstige aandoening geboren kunnen worden.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de variant niet, een drager heeft één kopie en een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan voor deze geteste vorm.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt duidelijk of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste variant.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en paringen vermijden waarbij aangedane pups kunnen worden geboren.
• De test geeft vroege zekerheid vóór verkoop, inzet als fokdier of combinatieplanning.
• Dragers kunnen verantwoord in de fok blijven wanneer ze met vrije partners gecombineerd worden, zodat genetische variatie behouden blijft.
• De uitslag helpt fokkers van de Wheaten Terrier om een episodische neurologische aandoening gericht uit de fokplanning te houden.