Paradoxale pseudomyotonie / PPM (SLC7A10-gerelateerd) - Engelse Cocker Spaniel / Engelse Springer Spaniel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SLC7A10-variant c.126C>A bij de Engelse Cocker Spaniel / Engelse Springer Spaniel. Het ziektebeeld wordt benoemd als Paradoxale pseudomyotonie / PPM, PPM, paradoxical pseudomyotonia en inspanningsgebonden pseudomyotonie.

De geteste SLC7A10-variant introduceert een vroeg stopcodon en verstoort een transporter die belangrijk is voor spier- en zenuwfunctie.

Wat betekent deze aandoening?

Aangedane honden krijgen meestal op jonge leeftijd korte episodes van gegeneraliseerde spierstijfheid na inspanning, traplopen, springen of andere prikkels. De gang kan opvallend stijf of vreemd worden en ernstige episodes kunnen gepaard gaan met instorten of ademhalingsmoeilijkheden.

Voor fokkers en eigenaren is dit type DNA-test vooral waardevol omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn. Zonder DNA-uitslag kunnen twee dragers onbedoeld gecombineerd worden, waardoor pups met een ernstige aandoening geboren kunnen worden.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de variant niet, een drager heeft één kopie en een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan voor deze geteste vorm.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt duidelijk of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste variant.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en paringen vermijden waarbij aangedane pups kunnen worden geboren.
• De test geeft vroege zekerheid vóór verkoop, inzet als fokdier of combinatieplanning.
• Dragers kunnen verantwoord in de fok blijven wanneer ze met vrije partners gecombineerd worden, zodat genetische variatie behouden blijft.
• De test helpt fokkers bij twee verwante spaniëlpopulaties om verborgen dragers te herkennen voordat combinaties worden gemaakt.