Niet-syndromaal gehoorverlies / doofheid (LOXHD1-gerelateerd) - Rottweiler

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de LOXHD1 c.5747G>C-variant bij de Rottweiler. Het ziektebeeld wordt benoemd als niet-syndromaal gehoorverlies, niet-syndromale doofheid, nonsyndromic hearing loss en LOXHD1-gerelateerde doofheid. LOXHD1 speelt een rol in de functie van het binnenoor; een verstoring kan de normale gehoorfunctie aantasten zonder dat er noodzakelijk andere lichamelijke afwijkingen aanwezig zijn.

Wat betekent deze aandoening?

Bij recessieve LOXHD1-gerelateerde doofheid zijn honden met twee kopieën van de geteste variant genetisch aangedaan. Zij kunnen aangeboren of vroeg optredend gehoorverlies ontwikkelen. Dragers hebben één kopie van de variant en worden zelf doorgaans niet doof door deze variant, maar kunnen de variant wel doorgeven aan nakomelingen.

Praktisch nut van deze test

Deze test is vooral waardevol voor Rottweilerfokkers die gehoorproblemen in hun lijnen actief willen voorkomen. De uitslag maakt zichtbaar of een hond vrij is, drager is of genetisch aangedaan is voor de geteste variant. Daardoor kunnen fokcombinaties bewuster worden gepland en kan het risico op pups met erfelijke doofheid sterk worden beperkt.

• Helpt verborgen dragers te herkennen voordat zij in de fok worden ingezet.
• Ondersteunt selectie van veilige combinaties tussen fokdieren.
• Geeft duidelijke informatie voor pupkopers, fokadvies en gezondheidsplanning.

Overerving en uitslag

Dit kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met GG draagt de geteste variant niet. Een hond met GC is drager. Een hond met CC heeft twee kopieën van de variant en is genetisch aangedaan voor deze LOXHD1-gerelateerde vorm van gehoorverlies.