Neuronale ceroid lipofuscinose 7 / NCL7 (MFSD8-gerelateerd) - Chihuahua / Chinese Crested

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de MFSD8 c.843delT-variant bij de Chihuahua en Chinese Crested. Het ziektebeeld wordt benoemd als neuronale ceroid lipofuscinose 7, NCL7, CLN7, Batten-achtig neurodegeneratief beeld en MFSD8-gerelateerde lysosomale stapelingsziekte.

MFSD8 codeert voor een lysosomaal membraan-/transporteiwit. De deletie veroorzaakt een frameshift met vroeg stopcodon, waardoor het eiwit sterk wordt verkort en opslagmateriaal zich in zenuwweefsel kan ophopen.

Wat betekent dit ziektebeeld?

NCL7 is een ernstige progressieve neurodegeneratieve aandoening. Aangedane honden kunnen al op jonge leeftijd blindheid, angst, desoriëntatie, dwangmatig gedrag, overmatig slapen, hypergevoeligheid voor prikkels, tremoren, toevallen en verlies van coördinatie ontwikkelen.

NCL-aandoeningen zijn lysosomale stapelingsziekten waarbij zenuwcellen geleidelijk beschadigd raken. Daardoor kunnen klachten met zicht, gedrag, coördinatie, beweging en neurologische functies stap voor stap toenemen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Twee kopieën van de variant veroorzaken het ziektebeeld. Dragers hebben één kopie, lijken meestal gezond, maar kunnen de variant doorgeven.

Wat betekent de uitslag?

• Vrij (N/N): de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager (N/delT): de hond draagt één kopie en kan de variant doorgeven.
• Aangedaan (delT/delT): twee kopieën veroorzaken MFSD8-gerelateerde NCL7.

Praktisch nut van deze test

• Maakt duidelijk of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste MFSD8-variant.
• Helpt fokkers drager-dragercombinaties vermijden en zo pups met een ernstige progressieve neurologische aandoening voorkomen.
• Geeft waardevolle informatie voordat jonge, klinisch normale of geïmporteerde honden in de fokkerij worden ingezet.
• Ondersteunt lijnbeheer wanneer ataxie, gedragsverandering, zichtverlies, toevallen of NCL in verwante dieren voorkomt.
• Maakt communicatie met pupkopers en mede-fokkers concreter doordat de variantstatus objectief vastligt.

Voor fokkers is dit vooral nuttig omdat dragers er gezond kunnen uitzien terwijl twee dragers samen aangedane pups kunnen voortbrengen.