Neuroaxonale dystrofie / juveniele NAD (TECPR2-gerelateerd) - Spaanse Waterhond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de TECPR2 c.4009C>T-variant voor neuroaxonale dystrofie, ook bekend als NAD / TECPR2-gerelateerde juveniele NAD, bij de Spaanse Waterhond.

Neuroaxonale dystrofie is een erfelijke neurologische aandoening waarbij zenuwbanen in hersenen, ruggenmerg of perifere zenuwstelsels beschadigd raken. Daardoor raakt de communicatie tussen zenuwcellen en spieren steeds minder goed afgestemd.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Bij de Spaanse Waterhond wordt deze juveniele NAD-vorm gekenmerkt door neurologische afwijkingen, gangproblemen, gedragsveranderingen en progressieve cognitieve en motorische achteruitgang. Klachten beginnen meestal tussen ongeveer 6 en 18 maanden.

Typische klachten kunnen bestaan uit coördinatieverlies, ataxie, tremoren, zwakte, afwijkende houding, slepen met tenen, gedragsveranderingen, zichtproblemen of een snel progressief neurologisch beeld. Bij sommige NAD-vormen ontstaan de eerste klachten al bij jonge pups; andere varianten worden pas later zichtbaar.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vrije honden hebben twee normale kopieën. Dragers hebben één kopie van de geteste variant en kunnen die doorgeven. Honden met twee kopieën hebben het genotype dat deze vorm van NAD veroorzaakt.

Praktisch nut van deze test

• De test helpt fokkers dragers op te sporen voordat twee dragers met elkaar worden gecombineerd.
• De uitslag maakt gerichte fokplanning mogelijk zonder gezonde dragers automatisch uit waardevolle lijnen te verliezen.
• Voor eigenaren geeft de test duidelijkheid over het genetische risico binnen een ras of lijn waarin NAD voorkomt.
• Bij jonge honden met neurologische klachten kan de uitslag richting geven aan de genetische interpretatie.
• De variantstatus kan betrouwbaar worden vastgelegd in stambomen, fokadvies en langetermijnselectie.
• Bij ernstige of vroege NAD-vormen helpt testen om onverwachte aangedane pups in toekomstige combinaties te vermijden.

Voor dit ras helpt de test om dragers gericht te beheren voordat de variant ongemerkt in foklijnen wordt verspreid.