Musladin-Lueke syndroom / MLS (ADAMTSL2-gerelateerd) - Beagle

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de ADAMTSL2 c.661C>T-variant bij de Beagle. Het ziektebeeld wordt benoemd als Musladin-Lueke syndroom, MLS, Chinese Beagle syndrome, Ballerina Beagle syndrome en ADAMTSL2-gerelateerde bindweefselaandoening.

ADAMTSL2 is betrokken bij extracellulaire matrix en bindweefselontwikkeling. De c.661C>T-variant verandert het eiwit en veroorzaakt bij Beagles een erfelijke aandoening waarbij huid, gewrichten, groei en lichaamshouding duidelijk beïnvloed kunnen worden.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Aangedane Beagles kunnen een stijve of strakke huid hebben, een compacte bouw, beperkte gewrichtsbeweging, afwijkende gang en een karakteristieke “ballerina”-houding waarbij de hond hoog op de tenen loopt. Ook brede schedelvorm, schuinstaande ogen, geplooide oren, verkorte buitenste tenen en een gespannen gezichtsuitdrukking worden beschreven. De ernst varieert, maar het genotype is belangrijk omdat dragers zelf normaal kunnen lijken.

Overerving en uitslag

MLS erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat twee kopieën van de variant het ziektebeeld veroorzaken. Dragers hebben één kopie, lijken meestal gezond, maar kunnen de variant wel doorgeven.

Wat betekent de uitslag?

• Vrij (C/C): de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager (C/T): de hond draagt één kopie en kan de variant doorgeven.
• Aangedaan (T/T): twee kopieën veroorzaken het MLS-ziektebeeld.

Praktisch nut van deze test

• De test maakt verborgen dragers zichtbaar voordat Beagles in fokcombinaties worden ingezet.
• Fokkers kunnen drager-dragercombinaties vermijden en zo pups met MLS voorkomen.
• De uitslag helpt om waardevolle dragers verantwoord te beheren zonder onnodig lijnen uit te sluiten.
• Bij Beagles met afwijkende bouw, stijve huid of typische gang ondersteunt de uitslag een duidelijke erfelijke verklaring.
• De test geeft klanten concrete informatie voor paringsplanning, pupselectie en transparante communicatie met kopers.

Omdat MLS uiterlijk soms pas later volledig duidelijk wordt en dragers klinisch onopvallend kunnen zijn, geeft DNA-onderzoek een directe en praktische basis voor verantwoord Beagle-fokbeleid.