Maligne hyperthermie / MH (RYR1-gerelateerd) - Paard

Maligne hyperthermie bij paarden

Deze genetische test onderzoekt de RYR1-variant c.7360C>G voor maligne hyperthermie, afgekort MH. Maligne hyperthermie is een erfelijke gevoeligheid waarbij spiercellen na bepaalde triggers te veel calcium vrijzetten.

Bij gevoelige paarden kan een aanval worden uitgelokt door onder meer anesthesie, stress, inspanning of andere belastende omstandigheden. Een episode kan snel verlopen met spierstijfheid, hoge lichaamstemperatuur, snelle hartslag, ademhalingsproblemen, verzuring en spierafbraak.

Praktisch nut van deze test

• N/N: de geteste MH-variant is niet gedetecteerd.
• N/MH: één kopie veroorzaakt MH-gevoeligheid en kan worden doorgegeven.
• MH/MH: twee kopieën veroorzaken MH-gevoeligheid en worden aan alle nakomelingen doorgegeven.

De uitslag is waardevol voor fokselectie en voor het herkennen van paarden waarbij anesthesie- en stressmanagement extra zorgvuldig gepland moeten worden.