Maculaire corneadystrofie / MCD (CHST6-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CHST6/LOC489707 c.814C>A-variant bij de hond. Het ziektebeeld wordt benoemd als maculaire corneadystrofie, maculaire dystrofie van het hoornvlies of MCD. De test is vooral relevant voor rassen en lijnen waarin deze variant is beschreven, zoals de Labrador Retriever en Australian Labradoodle.

Wat betekent dit kenmerk?

MCD tast het hoornvlies aan. Het hoornvlies kan geleidelijk troebel worden en er kunnen meerdere witgele tot geelbruine opaciteiten ontstaan. Daardoor kan het zicht afnemen en kan de hond moeite krijgen met zien, vooral wanneer de vertroebeling toeneemt. Omdat de aandoening meestal pas op volwassen leeftijd zichtbaar wordt, kan een fokdier de variant al hebben doorgegeven voordat klinische tekenen duidelijk zijn.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met één kopie is drager en kan de variant doorgeven zonder zelf aangedaan te zijn. Een hond met twee kopieën ontwikkelt het genetische risicoprofiel dat MCD veroorzaakt. De uitslag maakt dus onderscheid tussen vrij, drager en aangedaan genetisch resultaat.

Praktisch nut van deze test

Deze test is praktisch nuttig voor fokkers, eigenaren en dierenartsen die oogaandoeningen in een lijn beter willen beheren. De uitslag helpt om verborgen dragers te herkennen, risicocombinaties te vermijden en oogscreening gerichter te interpreteren.

• Ondersteunt fokselectie door dragers zichtbaar te maken voordat twee dragers gecombineerd worden.
• Helpt het risico op pups met twee variantkopieën gericht te verlagen.
• Geeft extra context bij honden met troebele hoornvliezen, puntvormige opaciteiten of verminderd zicht.
• Maakt communicatie met pupkopers en rasverenigingen concreter omdat het resultaat de geteste variant duidelijk benoemt.

Uitslag in het kort

• Vrij (C/C): de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager (C/A): één kopie is aangetoond; de hond kan de variant doorgeven.
• Aangedaan genetisch resultaat (A/A): twee kopieën zijn aangetoond; dit genotype veroorzaakt de geteste vorm van MCD.