Lang QT-syndroom / LQTS (KCNQ1-gerelateerd) - Engelse Springer Spaniël

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de KCNQ1-variant c.770C>A bij de Engelse Springer Spaniël. Het ziektebeeld wordt benoemd als Lang QT-syndroom / LQTS, ook LQTS, long QT syndrome en KCNQ1-gerelateerde hartritmestoornis.

Lang QT-syndroom beïnvloedt de elektrische herstelfase van het hart. Honden met de variant kunnen een verlengd QT-interval ontwikkelen en daardoor risico lopen op flauwvallen, ernstige ritmestoornissen of plots overlijden.

Praktisch nut van deze test

• maakt een erfelijke hartritmestoornis vroeg genetisch zichtbaar;
• helpt fokkers voorkomen dat de dominante variant onbedoeld in lijnen wordt doorgegeven;
• ondersteunt gerichte selectie bij Engelse Springer Spaniëls met familiale voorgeschiedenis;
• geeft eigenaar en dierenarts duidelijke context wanneer flauwte of hartritmeproblemen optreden.

Voor wie is deze test nuttig?

Voor deze aandoening is genetische duidelijkheid bijzonder waardevol omdat de eerste zichtbare signalen beperkt kunnen zijn terwijl het gevolg ernstig kan zijn. Een DNA-resultaat maakt het mogelijk om fokdieren, familieleden en nakomelingen consequenter te beoordelen.

• voor fokkers die erfelijke risico’s vóór een combinatie willen kennen;
• voor eigenaren die duidelijkheid willen over de genetische status van hun hond;
• voor dierenartsen en rasverenigingen die rasgebonden gezondheidsinformatie gestructureerd willen opvolgen;
• voor pupkopers die transparantere informatie willen over erfelijke gezondheid binnen de lijn.

Overerving en interpretatie

Het kenmerk erft autosomaal dominant over: één kopie van de variant is voldoende om het risico op de aandoening te veroorzaken. Gebruik dit resultaat daarom actief in fokplanning en risicobeheer.