Limb-girdle spierdystrofie / LGMDR6 (SGCD-gerelateerd) - Boston Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SGCD c.534_535delGA-deletie bij de Boston Terrier. Het ziektebeeld wordt benoemd als limb-girdle spierdystrofie, LGMD en LGMDR6.

SGCD codeert voor delta-sarcoglycaan, een onderdeel van het sarcoglycaancomplex dat de spiercelmembraan helpt stabiliseren.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Aangedane pups kunnen duidelijke spierzwakte en spierverlies ontwikkelen, vooral rond schouders en heupen. Dit kan leiden tot stijf bewegen, moeite met normale activiteit en een snel zichtbaar spierprobleem op jonge leeftijd.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie maakt een hond drager; twee kopieën veroorzaken het genetisch aangedane genotype.

Praktisch nut van deze test

• De test maakt onderscheid tussen vrije honden, dragers en genetisch aangedane of risicodragende honden.
• De uitslag helpt fokkers combinaties te plannen en risicovolle paringen te vermijden.
• De variantstatus kan duidelijk worden vastgelegd binnen lijnen, families en fokadvies.
• De uitslag helpt fokkers dragers te herkennen voordat een combinatie wordt gemaakt.
• Voor een ernstige jonge-leeftijd spieraandoening is vooral het vermijden van dragercombinaties praktisch belangrijk.

LGMD is een verzamelnaam voor meerdere spierdystrofieën; deze test gaat specifiek over de SGCD-variant die bij de Boston Terrier wordt gebruikt.