Leuko-encefalomyelopathie / LEMP (NAPEPLD-gerelateerd) - Leonberger

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de NAPEPLD c.538G>C-variant bij de Leonberger. Het ziektebeeld wordt benoemd als leuko-encefalomyelopathie, LEMP en NAPEPLD-gerelateerde witte-stofaandoening.

Wat betekent deze aandoening?

LEMP is een ernstige aandoening van de witte stof in het centrale zenuwstelsel. Honden kunnen progressieve gangafwijkingen, knokkelen, slepen met de poten, hypermetrie, ataxie en toenemende bewegingsbeperking ontwikkelen.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt duidelijk of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste variant.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en combinaties vermijden waarbij aangedane pups kunnen worden geboren.
• Bij rassen waarin de variant voorkomt helpt DNA-onderzoek om risico te herkennen voordat er klinische klachten of fokproblemen ontstaan.
• Voor Leonberger-fokkers helpt de test om dragers en risicogenotypes vroeg te herkennen en combinaties te plannen die de kans op aangedane nakomelingen sterk verkleinen.

Overerving en interpretatie

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie betekent dragerschap. Twee kopieën betekenen het genotype dat bij deze aandoening als aangedaan of hoog-risico wordt geïnterpreteerd binnen het bekende rasverband.