Leukodystrofie / SLEM (CYTB-gerelateerd, mitochondriaal) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de mitochondriale CYTB c.14474G>A-variant. Het ziektebeeld wordt benoemd als leukodystrofie, SLEM, canine spongiform leukoencephalomyelopathy en Shetland Sheepdog leukodystrophy.

Wat betekent deze aandoening?

Progressieve neurologische klachten zoals ataxie, tremoren, zwakte, coördinatieverlies en toenemende bewegingsproblemen.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt duidelijk of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste variant.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en combinaties vermijden waarbij aangedane pups kunnen worden geboren.
• Bij rassen waarin de variant voorkomt helpt DNA-onderzoek om risico te herkennen voordat er klinische klachten of fokproblemen ontstaan.
• Omdat mitochondriaal DNA via de moederlijn wordt doorgegeven, is deze test vooral waardevol voor teven en maternale lijnen.

Overerving en interpretatie

Dit kenmerk volgt mitochondriële maternale overerving. Daarom wordt het resultaat niet als klassiek autosomaal dragerschap geïnterpreteerd; de uitslag geeft aan of de geteste mitochondriale variant wel of niet is aangetoond.