Lavendel veulen syndroom / LFS (MYO5A-gerelateerd) - Paard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de MYO5A-deletie die lavendel veulen syndroom veroorzaakt. De aandoening wordt ook aangeduid als Lavender Foal Syndrome, LFS, coat colour dilution lethal en soms als een neurologisch neonataal syndroom bij Arabische paarden.

Wat betekent lavendel veulen syndroom?

LFS is een ernstige autosomaal recessieve aandoening bij pasgeboren veulens. Aangedane veulens hebben vaak een opvallend verdunde, zilverachtige of lavendelachtige vachtkleur en ernstige neurologische verschijnselen. Typische verschijnselen zijn niet kunnen staan of drinken, overstrekken, spierkrampen, epileptiforme aanvallen en ernstige coördinatieproblemen. De aandoening is fataal.

Praktisch nut van deze test

• De test detecteert de bekende MYO5A-deletie voor LFS.
• Dragers zijn zelf gezond, maar kunnen de variant doorgeven.
• Fokkers kunnen drager x drager combinaties vermijden en zo aangedane veulens voorkomen.
• De uitslag is bijzonder nuttig binnen Arabische en Anglo-Arabische lijnen waarin LFS kan voorkomen.

Overerving en uitslag

LFS erft autosomaal recessief over. Een paard met één kopie is drager. Een veulen met twee kopieën ontwikkelt LFS; dit veroorzaakt een fataal neurologisch ziektebeeld kort na de geboorte.