Late onset ataxie / spinocerebellaire ataxie / SCA (CAPN1-gerelateerd) - Russell Terriers

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CAPN1-variant c.344G>A bij de Jack Russell Terrier en Parson Russell Terrier. Het ziektebeeld wordt benoemd als late onset ataxie / SCA, ook LOA, late onset ataxie, spinocerebellaire ataxie, erfelijke ataxie en SCA.

Deze vorm van ataxie veroorzaakt een toenemende verstoring van coördinatie en beweging. Bij Russell Terriers kan vooral de achterhand opvallend ongecoördineerd worden, met een dansende of trippelende gang.

Praktisch nut van deze test

• spoort dragers op voordat twee dragers gecombineerd worden;
• helpt fokkers neurologische risico’s in Russell-lijnen actief beheren;
• maakt onderscheid tussen CAPN1-gerelateerde ataxie en andere vormen van ataxie in dezelfde rasgroep;
• ondersteunt transparante informatie voor pupkopers en rasverenigingen.

Voor wie is deze test nuttig?

Deze test is bijzonder nuttig omdat ataxie in Russell Terriers genetisch heterogeen kan zijn. Een gerichte CAPN1-test geeft per hond concrete informatie voor selectie, lijnbeheer en het vermijden van aangedane pups.

• voor fokkers die erfelijke risico’s vóór een combinatie willen kennen;
• voor eigenaren die duidelijkheid willen over de genetische status van hun hond;
• voor dierenartsen en rasverenigingen die rasgebonden gezondheidsinformatie gestructureerd willen opvolgen;
• voor pupkopers die transparantere informatie willen over erfelijke gezondheid binnen de lijn.

Overerving en interpretatie

Het kenmerk erft autosomaal recessief over: twee kopieën veroorzaken de aandoening, één kopie betekent dragerschap. Door dragers gericht te combineren met vrij geteste partners kan de variant verantwoord worden beheerd.