Juveniele gedilateerde cardiomyopathie / JDCM (ABCC9-gerelateerd) - Manchester Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de ABCC9 c.3557G>A-variant bij de Manchester Terrier. Het ziektebeeld wordt aangeduid als juveniele gedilateerde cardiomyopathie, JDCM, dilated cardiomyopathy, DCM en sudden cardiac death in the young. ABCC9 codeert voor een onderdeel van een cardiaal ATP-gevoelig kaliumkanaal dat belangrijk is voor de elektrische en metabole stabiliteit van de hartspier.

Wat betekent deze hartaandoening?

Bij gedilateerde cardiomyopathie wordt de hartspier minder krachtig en kan vooral de linkerkamer vergroten. De juveniele vorm bij Manchester Terriers kan zeer ernstig verlopen: pups en jonge honden kunnen ogenschijnlijk gezond lijken, maar toch hartfalen, hartritmestoornissen of plots overlijden ontwikkelen. Beschreven signalen zijn onder meer snelle of moeilijke ademhaling, rusteloosheid, zwakte, verminderde eetlust, braken, bleke slijmvliezen en plots overlijden, vaak op jonge leeftijd.

Overerving en uitslag

Deze vorm erft autosomaal recessief over. Eén kopie maakt een hond drager. Twee kopieën van de geteste ABCC9-variant veroorzaken het geteste JDCM-genotype.

Uitslag in het kort

• G/G - de geteste variant is niet aangetoond.
• G/A - drager; één kopie van de variant is aanwezig.
• A/A - twee kopieën van de variant; dit genotype veroorzaakt de geteste recessieve JDCM-vorm.

Praktisch nut van deze test

Deze test geeft fokkers een directe manier om dragers te herkennen voordat combinaties worden gemaakt. Dat is belangrijk omdat dragers zelf gezond kunnen lijken, maar samen met een andere drager aangedane pups kunnen voortbrengen. De uitslag ondersteunt gerichte fokselectie, behoud van waardevolle lijnen via veilige combinaties en duidelijke communicatie naar pupkopers. Voor jonge honden binnen de relevante rascontext helpt het resultaat ook om plots hartfalen of onverwachte sterfte genetisch te duiden.