Inflammatoire longziekte / IPD (AKNA-gerelateerd) - Collie

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de AKNA c.2717_2720delACAG-deletie bij Collies. Het ziektebeeld wordt benoemd als inflammatoire longziekte, recurrent inflammatory pulmonary disease, inflammatory pulmonary disease en IPD. AKNA codeert voor een transcriptiefactor die betrokken is bij regulatie van ontstekings- en afweerprocessen.

Wat betekent deze aandoening?

Aangedane pups kunnen al zeer vroeg ademhalingsproblemen ontwikkelen. De aandoening kan gepaard gaan met terugkerende bronchopneumonie, oppervlakkige of luide ademhaling, hoesten, neusvloei, koorts en algemeen ziek zijn. Het klinische beeld kan lijken op primaire ciliaire dyskinesie, maar bij deze test draait het om de AKNA-deletie die bij Collies met dit longziektebeeld is aangetoond.

Overerving en uitslag

De aandoening erft autosomaal recessief over. Eén kopie maakt een hond drager. Twee kopieën van de deletie veroorzaken het geteste risicogenotype voor deze AKNA-gerelateerde inflammatoire longziekte.

Uitslag in het kort

• N/N - de AKNA-deletie is niet aangetoond.
• N/del - drager; één kopie van de deletie is aanwezig.
• del/del - twee kopieën van de deletie; dit genotype veroorzaakt de geteste recessieve longziekte.

Praktisch nut van deze test

Deze test helpt Collie-fokkers om dragers betrouwbaar te identificeren en paringen zo te plannen dat aangedane pups worden voorkomen. Voor lijnen waarin ademhalingsproblemen of IPD relevant zijn, geeft de uitslag directe informatie voor fokselectie, risicobeheer en transparante communicatie met pupkopers. Bij jonge honden met passende klachten kan het resultaat daarnaast helpen om het genetische deel van het ziektebeeld sneller te duiden.