Inflammatoire myopathie / myositis (SLC25A12-gerelateerd) - Hollandse Herder

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SLC25A12 c.1046T>C-variant bij de Hollandse Herder. Het ziektebeeld wordt aangeduid als inflammatoire myopathie, myositis, inflammatory myopathy en ook als cerebellar degeneration-myositis complex of CDMC. SLC25A12 codeert voor een mitochondriale aspartaat/glutamaat-transporter die belangrijk is voor spierstofwisseling.

Wat betekent deze aandoening?

Aangedane honden ontwikkelen een ernstige en progressieve neuromusculaire aandoening. De klachten kunnen al op jonge leeftijd beginnen en omvatten spierzwakte, spierverlies, tremoren, stijfheid van de achterhand, afwijkende gang en uiteindelijk moeite of onvermogen om te lopen. Omdat het om een recessieve aandoening gaat, zijn vooral fokcombinaties tussen dragers belangrijk om te vermijden.

Overerving en uitslag

De aandoening erft autosomaal recessief over. Een hond met één kopie is drager en kan de variant doorgeven zonder zelf aangedaan te zijn. Twee kopieën van de geteste variant veroorzaken het risicogenotype voor deze SLC25A12-gerelateerde myopathie.

Uitslag in het kort

• T/T - de geteste variant is niet aangetoond.
• T/C - drager; één kopie van de variant is aanwezig.
• C/C - twee kopieën van de variant; dit genotype veroorzaakt de geteste recessieve aandoening.

Praktisch nut van deze test

Deze test geeft fokkers een duidelijke basis voor gerichte fokselectie binnen de Hollandse Herder. Door dragers vroeg te herkennen kunnen combinaties gepland worden die aangedane pups voorkomen en tegelijk waardevolle lijnen behouden. Voor eigenaren en dierenartsen helpt de uitslag bij de genetische interpretatie van spierzwakte of bewegingsproblemen binnen de juiste rascontext en bij het opbouwen van een transparant fok- en gezondheidsbeleid.