Ichthyosis / congenitale ichthyosis (SLC27A4-gerelateerd) - Duitse Dog

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SLC27A4 c.1250G>A-variant bij Duitse Dog / Great Dane. Het ziektebeeld wordt benoemd als Ichthyosis Great Dane type / congenitale ichthyosis, ichthyosis, ichthyose, congenitale ichthyosis en een erfelijke verhoorningsstoornis. De naam ichthyosis verwijst naar de droge, schilferende huid die aan visschubben kan doen denken.

Wat betekent dit voor de hond?

SLC27A4 codeert voor een vetzuurtransporteiwit dat belangrijk is voor lipiden in de huidbarrière. De c.1250G>A-variant verandert splicing en verlaagt de normale eiwitfunctie in de huid. Door de verstoorde huidbarrière kunnen schilfers, droge of verdikte huid, een doffe vacht, roodheid, jeuk, kloven of secundaire huidinfecties ontstaan. De ernst verschilt per type en ras: sommige vormen zijn vooral hinderlijk en chronisch, terwijl andere al bij jonge pups ernstige huidproblemen geven. Bij aangetaste Duitse Dog-pups wordt een ernstige, gegeneraliseerde hyperkeratose beschreven met sterk gerimpelde, verdikte en schilferende huid, vooral rond ogen en neus.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen dragers of honden met een risicogenotype herkennen voordat combinaties worden gepland.
• De uitslag helpt paringen vermijden die pups met twee kopieën van een recessieve ichthyosisvariant kunnen opleveren, of helpt dominante varianten uit een foklijn te houden.
• Bij jonge honden met schilfering geeft de test snel duidelijkheid of de geteste erfelijke vorm de huidproblemen verklaart.
• Voor eigenaren geeft de uitslag praktische context om huidverzorging, opvolging en fokbeslissingen beter te plannen.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie maakt een hond drager; twee kopieën veroorzaken de ernstige Great Dane-vorm van ichthyosis.