Erfelijke hypothyreoïdie / congenitale hypothyreoïdie 2 varianten (TPO-gerelateerd) - Kat

Over erfelijke hypothyreoïdie bij katten

Deze DNA-test onderzoekt twee varianten in het TPO-gen: c.1333G>A en c.430G>A. De aandoening wordt ook erfelijke hypothyreoïdie, congenitale hypothyreoïdie, goitreuze congenitale hypothyreoïdie of thyroid dyshormonogenesis genoemd.

TPO codeert voor thyroid peroxidase, een enzym dat nodig is voor de aanmaak van schildklierhormonen. Wanneer de schildklier te weinig hormoon produceert, kan dit groei, stofwisseling, vachtontwikkeling en algemene vitaliteit duidelijk beïnvloeden.

Belangrijke kenmerken

• Groei: vertraagde groei, disproportionele dwerggroei of vertraagde botontwikkeling kunnen voorkomen.
• Vacht en conditie: een blijvende juveniele vacht, dunne of gematteerde vacht, lethargie en gewichtstoename zijn mogelijk.
• Schildklier: sommige katten ontwikkelen een vergrote schildklier of krop.

Praktisch nut van deze test

Deze TPO-gerelateerde vorm erft autosomaal recessief over. De uitslag helpt om vrije dieren, dragers en genetisch aangedane katten te onderscheiden. Omdat het pakket twee varianten test, is het vooral nuttig voor fokplanning en voor het herkennen van combinaties waarbij nakomelingen risico lopen.