Hemofilie A / factor VIII-deficiëntie (F8-gerelateerd) - Boxer

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de F8 c.1412C>G-variant bij de Boxer. De aandoening wordt aangeduid als hemofilie A, factor VIII-deficiëntie, FVIII-deficiëntie en klassieke hemofilie. F8 ligt op het X-chromosoom, waardoor de interpretatie verschilt tussen reuen en teven.

Wat betekent dit voor de hond?

Factor VIII is noodzakelijk voor een normale bloedstolling. Reuen met de variant op hun enige X-chromosoom ontwikkelen hemofilie A en kunnen langdurig of ernstig bloeden na verwonding, operatie, tanden wisselen of soms spontaan. Teven met één kopie zijn drager en kunnen de variant doorgeven; afhankelijk van X-inactivatie kan stollingsactiviteit variëren. Deze test maakt het genetische risico duidelijk vóór fokbeslissingen of medische ingrepen.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen draagsters herkennen en vermijden dat aangedane reuen worden geboren.
• De uitslag helpt lijnen met hemofilie A doelgericht te beheren zonder waardevolle lijnen onnodig te verliezen.
• Voor honden met de variant is de informatie belangrijk bij planning van ingrepen, bloedafname, tandheelkunde en wondzorg.

Hemofilie A erft X-gebonden recessief over. Een reu met het variantallel is aangedaan; een teef met één kopie is drager en kan de variant aan nakomelingen doorgeven.