Factor XII-deficiëntie / FXII-deficiëntie 2 varianten (F12-gerelateerd) - Kat

Factor XII-deficiëntie bij katten

Deze genetische test onderzoekt twee varianten in F12 die Factor XII-deficiëntie, ook FXII-deficiëntie of Hageman-trait genoemd, bij katten veroorzaken. Factor XII is onderdeel van de intrinsieke stollingsroute en beïnvloedt laboratoriumwaarden zoals aPTT en ACT.

Katten met Factor XII-deficiëntie hebben vaak sterk verlengde stollingstijden in laboratoriumtesten, terwijl klinische bloedingsproblemen niet typisch zijn voor dit kenmerk. Dat onderscheid is praktisch belangrijk: een genetische uitslag helpt om afwijkende stollingstesten correct te plaatsen en onnodige verwarring bij onderzoek of ingrepen te vermijden.

Praktisch nut van deze test

• Bepaalt of de kat één of twee van de geteste F12-varianten draagt.
• Helpt fokkers en dierenartsen om verlengde aPTT/ACT-waarden genetisch te verklaren.
• Ondersteunt fokselectie doordat het kenmerk autosomaal recessief overerft.

De analyse bevat de varianten c.1631G>C en c.1321delC. Twee kopieën van een relevante F12-variant veroorzaken een genetisch Factor XII-deficiënte status; dragers kunnen de variant doorgeven.