Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
Genetische test voor de ACADVL c.1728C>A-variant voor Exercise-induced metabolic myopathy bij de hond.
Overzicht
Deze genetische test analyseert de ACADVL-variant c.1728C>A voor Exercise-induced metabolic myopathy bij de Duitse Jachtterrier. Het ziektebeeld wordt ook benoemd als EIMM, bewegingsgeïnduceerde metabole myopathie en ACADVL-gerelateerde myopathie. De test bepaalt of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor deze autosomaal recessieve variant.
ACADVL speelt een rol in de energievoorziening van spieren via vetzuurstofwisseling. Honden met het aangedane genotype kunnen bij inspanning spierzwakte, spierpijn, inspanningsintolerantie en donkere urine door spierschade ontwikkelen. Dat maakt de test relevant voor werk-, jacht- en sporthonden waarbij inspanning een belangrijk deel van het leven is.
De aandoening erft autosomaal recessief over. Een hond met C/C draagt de variant niet. Een hond met C/A is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met A/A heeft twee kopieën en ontwikkelt de geteste erfelijke vorm van EIMM.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: C/C - vrij
Deze hond draagt de geteste ACADVL-variant niet. De hond ontwikkelt de geteste erfelijke vorm van Exercise-induced metabolic myopathy niet door deze variant en geeft deze variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: C/A - drager
Deze hond draagt één kopie van de ACADVL-variant. De hond is drager, ontwikkelt zelf geen Exercise-induced metabolic myopathy door deze recessieve variant, maar kan de variant doorgeven.
Genotype / allelencombinatie: A/A - aangedaan
Deze hond heeft twee kopieën van de ACADVL-variant. Dit genotype veroorzaakt de geteste erfelijke vorm van Exercise-induced metabolic myopathy.
Bemonstering en insturen





Referenties