Epileptische encefalopathie / EE (CAD-gerelateerd) - Bengaal

Over epileptische encefalopathie bij de Bengaal

Deze DNA-test onderzoekt de CAD-variant c.6044G>A bij Bengaalse katten. De aandoening heet epileptische encefalopathie of EE en is een ernstige erfelijke neurologische aandoening.

CAD codeert voor een multifunctioneel enzym dat belangrijk is voor de aanmaak van bouwstenen voor DNA en RNA. Wanneer beide kopieën van de geteste variant aanwezig zijn, kan de normale functie in zenuwweefsel verstoord raken.

Herkenbare kenmerken

• Vroege start: klachten kunnen al rond jonge kittenleeftijd zichtbaar worden.
• Aanvallen: epileptische aanvallen, spierschokken, stijve houding, kauwbewegingen of kwijlen kunnen optreden.
• Neurologische achteruitgang: verminderde alertheid, gedragsveranderingen en ontwikkelingsverlies kunnen snel toenemen.

Praktisch nut van deze test

EE erft autosomaal recessief over. De uitslag maakt duidelijk of een Bengaal vrij is, drager is of twee kopieën van de geteste variant draagt. Dat is belangrijk om dragers gericht te herkennen en combinaties te vermijden die aangedane kittens kunnen geven.