Elliptocytose / erfelijke elliptocytose (SPTB-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SPTB-variant c.6119C>T voor elliptocytose, erfelijke elliptocytose en SPTB-gerelateerde afwijkende vorm van rode bloedcellen bij de hond.

Wat betekent elliptocytose?

Bij elliptocytose krijgen rode bloedcellen vaker een ovale of elliptische vorm in plaats van de normale ronde biconcave vorm. SPTB codeert voor beta-spectrine, een belangrijk onderdeel van het skelet van de rode bloedcel. Een verandering in dit eiwit kan de vorm en mechanische stabiliteit van rode bloedcellen beinvloeden.

De aandoening wordt vaak als mild beschreven en kan toevallig worden ontdekt bij bloedonderzoek of een bloeduitstrijkje. Toch is de informatie nuttig, omdat afwijkend gevormde rode bloedcellen gevoeliger kunnen zijn voor mechanische stress en omdat de uitslag helpt om een erfelijke oorzaak van elliptocyten te herkennen.

Praktisch nut van deze test

• De test helpt fokkers en eigenaren bepalen of de hond de geteste SPTB-variant draagt.
• De uitslag ondersteunt fokplanning en selectie wanneer elliptocytose of afwijkende rode bloedcellen in een lijn voorkomen.
• Bij een hond met elliptocyten op een bloeduitstrijkje kan de test genetische duidelijkheid geven over deze specifieke variant.
• Het resultaat helpt om familieleden gericht te testen en erfelijke verspreiding van de variant beter te beheren.

Overerving en uitslag

Voor deze SPTB-variant is de exacte overerving niet volledig vastgelegd. De test rapporteert daarom de variantstatus: C/C, C/T of T/T. Een hond met de T-variant kan de variant doorgeven; de interpretatie moet worden gecombineerd met bloedbeeld, familiegegevens en fokdoel.