Ehlers-Danlos syndroom / cEDS type 1 (COL5A1-gerelateerd) - Labrador Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de COL5A1 c.3038del-variant bij de Labrador Retriever. Het ziektebeeld wordt aangeduid als klassiek Ehlers-Danlos syndroom, cEDS, EDS type 1, cutane asthenie of een erfelijke bindweefselaandoening.

COL5A1 codeert voor een onderdeel van collageen type V. Collageen is belangrijk voor de stevigheid en elasticiteit van huid, gewrichten en ander bindweefsel. Een relevante variant kan daardoor vooral zichtbaar worden als een extreem rekbare of kwetsbare huid, gemakkelijk scheurende huid, blauwe plekken, afwijkende littekens en gewrichtshypermobiliteit.

Praktisch nut van deze test

Deze test helpt fokkers en eigenaren gericht te bepalen of een hond de geteste COL5A1-variant draagt. Omdat het kenmerk autosomaal dominant overerft, is één kopie van de variant al betekenisvol voor de genetische status. De uitslag ondersteunt selectie van fokdieren, voorkomt dat een variant ongemerkt in een lijn wordt doorgegeven en geeft duidelijke context bij honden met een kwetsbare huid of opvallende gewrichtslenigheid.

• N/N: de geteste variant is niet aangetoond.
• N/del: één kopie van de dominante variant is aanwezig.
• del/del: twee kopieën van de variant zijn aanwezig; dit resultaat vraagt extra aandacht in fokselectie.