Ehlers-Danlos-syndroom / cEDS (COL5A1-gerelateerd) - Bengaal

Ehlers-Danlos-syndroom bij de Bengaal

Deze genetische test onderzoekt de COL5A1-variant c.112_118+15del die bij Bengalen klassiek Ehlers-Danlos-syndroom (cEDS) kan veroorzaken. De aandoening staat ook bekend als Ehlers-Danlos-syndroom type 1, cutane asthenie of dermatosparaxis.

COL5A1 is belangrijk voor collageen type V, een onderdeel van bindweefsel dat bijdraagt aan stevigheid en elasticiteit van huid en gewrichten. Katten met cEDS kunnen een zeer rekbare, kwetsbare huid hebben, gemakkelijk huidwonden krijgen, trager genezen en gewrichtslaxiteit vertonen.

Praktisch nut van deze test

• Bepaalt of een Bengaal de geteste COL5A1-variant draagt.
• Ondersteunt fokselectie omdat één kopie van een dominante variant al klinisch relevant kan zijn.
• Geeft duidelijke genetische informatie bij lijnen waarin kwetsbare huid, abnormale littekens of gewrichtslaxiteit voorkomen.

Het kenmerk erft autosomaal dominant over. Een kat met één kopie van de geteste variant wordt genetisch aangedaan beschouwd en kan de variant doorgeven aan nakomelingen.