Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
Genetische test voor de NDRG1 c.1080_1089del10-variant voor Early Onset Progressive Polyneuropathy (EOPP/GHPN) bij de Greyhound.
Overzicht
Deze genetische test analyseert de NDRG1-variant c.1080_1089del10 voor Early Onset Progressive Polyneuropathy bij de Greyhound. Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als EOPP, Greyhound Polyneuropathy, GHPN en Greyhound-polyneuropathie. De test bepaalt of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor deze autosomaal recessieve variant.
EOPP is een erfelijke neurologische aandoening waarbij de perifere zenuwen onvoldoende functioneren. Bij aangedane jonge Greyhounds kunnen de eerste tekenen al rond drie tot negen maanden zichtbaar worden. Typisch zijn inspanningsintolerantie, afwijkende gang, hoge of stappende bewegingen, trillen of inzakken na inspanning, toenemende spierzwakte, ataxie, stemverandering en in ernstige gevallen ademhalingsproblemen.
De aandoening erft autosomaal recessief over. Een hond met N/N draagt de variant niet. Een hond met N/del is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met del/del heeft twee kopieën en ontwikkelt de geteste erfelijke vorm van Greyhound-polyneuropathie.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: N/N - vrij
Deze Greyhound draagt de geteste NDRG1-deletie niet. De hond ontwikkelt geen EOPP/GHPN door deze variant en geeft deze variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: N/del - drager
Deze Greyhound draagt één kopie van de NDRG1-deletie. De hond is drager, ontwikkelt zelf geen EOPP/GHPN door deze recessieve variant, maar kan de variant doorgeven.
Genotype / allelencombinatie: del/del - aangedaan
Deze Greyhound heeft twee kopieën van de NDRG1-deletie. Dit genotype veroorzaakt de geteste erfelijke vorm van EOPP/GHPN.
Bemonstering en insturen





Referenties