Vroegtijdige doofheid / Early-onset adult deafness / EOAD (EPS8L2-gerelateerd) - Rhodesian Ridgeback

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de EPS8L2-variant c.1033_1044del voor vroegtijdige doofheid bij de Rhodesian Ridgeback. Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als Early-onset adult deafness, EOAD en soms EAOD. De test bepaalt of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor deze autosomaal recessieve in-frame deletie.

Wat betekent dit ziektebeeld?

EOAD is een erfelijke vorm van progressief gehoorverlies. Pups worden niet typisch doof geboren, maar aangedane honden kunnen vanaf jonge leeftijd geleidelijk gehoor verliezen. Bij Rhodesian Ridgebacks wordt gehoorverlies vaak in de eerste levensjaren opgemerkt, soms al vanaf enkele maanden en vaak binnen één tot twee jaar. Uiterlijk en pigmentatie kunnen normaal blijven, waardoor DNA-informatie praktisch zeer waardevol is.

Overerving en uitslag

De aandoening erft autosomaal recessief over. Een hond met N/N draagt de variant niet. Een hond met N/del is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met del/del heeft twee kopieën en ontwikkelt de geteste erfelijke vorm van vroegtijdige doofheid.

Praktisch nut van deze test

• helpt fokkers dragers vroeg te herkennen binnen Rhodesian Ridgeback-lijnen
• maakt paringskeuzes duidelijker en helpt aangedane pups te voorkomen
• ondersteunt planning bij lijnen waarin gehoorverlies of EOAD-status relevant is
• geeft eigenaren nuttige duidelijkheid wanneer gehoorveranderingen bij jonge honden worden opgemerkt