Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
DNA-test voor vier PAX3-varianten die dominante blauwe ogen, heterochromie en minimale witte spotting bij katten kunnen veroorzaken.
Overzicht
Deze genetische test onderzoekt vier varianten in PAX3 die betrokken zijn bij dominant blauwe ogen, ook bekend als DBE. Het kenmerk kan zichtbaar zijn als twee blauwe ogen, één blauw oog met één gepigmenteerd oog of deels gekleurde ogen, vaak samen met minimale tot duidelijke witte aftekening.
PAX3 speelt een rol in de ontwikkeling van pigmentcellen. Variaties in dit gen kunnen de pigmentatie van iris, huid en vacht beïnvloeden. Bij bepaalde DBE-lijnen is ook doofheid beschreven of vermoed, terwijl andere varianten bij heterozygote katten minder met doofheid in verband worden gebracht.
Wij ontvangen graag referentiemonsters van katten met duidelijke dominante blauwe ogen, heterochromie of verwante aftekening, zeker wanneer geen van de geteste varianten wordt gevonden. Zulke monsters helpen om bijkomende oorzakelijke varianten voor dit kenmerk op te sporen en de test verder te verfijnen.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende deelanalyses:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Vrij voor de geteste variant
Deze kat draagt de geteste PAX3-variant niet. Deze variant veroorzaakt het onderzochte kenmerk bij deze kat niet en wordt niet doorgegeven.
Genotype / allelencombinatie: Drager van de dominante variant
Deze kat draagt één kopie van de geteste PAX3-variant. Eén kopie kan het onderzochte dominante kenmerk veroorzaken en kan aan nakomelingen worden doorgegeven.
Genotype / allelencombinatie: Twee kopieën van de dominante variant
Deze kat heeft twee kopieën van de geteste PAX3-variant. Dit genotype wordt voor een dominante variant als genetisch aangedaan beoordeeld; de zichtbare expressie en gezondheidsimpact kunnen per variant verschillen.
Genotype / allelencombinatie: Vrij voor de geteste variant
Deze kat draagt de geteste PAX3-variant niet. Deze variant veroorzaakt het onderzochte kenmerk bij deze kat niet en wordt niet doorgegeven.
Genotype / allelencombinatie: Drager van de dominante variant
Deze kat draagt één kopie van de geteste PAX3-variant. Eén kopie kan het onderzochte dominante kenmerk veroorzaken en kan aan nakomelingen worden doorgegeven.
Genotype / allelencombinatie: Twee kopieën van de dominante variant
Deze kat heeft twee kopieën van de geteste PAX3-variant. Dit genotype wordt voor een dominante variant als genetisch aangedaan beoordeeld; de zichtbare expressie en gezondheidsimpact kunnen per variant verschillen.
Genotype / allelencombinatie: Vrij voor de geteste variant
Deze kat draagt de geteste PAX3-variant niet. Deze variant veroorzaakt het onderzochte kenmerk bij deze kat niet en wordt niet doorgegeven.
Genotype / allelencombinatie: Drager van de dominante variant
Deze kat draagt één kopie van de geteste PAX3-variant. Eén kopie kan het onderzochte dominante kenmerk veroorzaken en kan aan nakomelingen worden doorgegeven.
Genotype / allelencombinatie: Twee kopieën van de dominante variant
Deze kat heeft twee kopieën van de geteste PAX3-variant. Dit genotype wordt voor een dominante variant als genetisch aangedaan beoordeeld; de zichtbare expressie en gezondheidsimpact kunnen per variant verschillen.
Genotype / allelencombinatie: Vrij voor de geteste variant
Deze kat draagt de geteste PAX3-variant niet. Deze variant veroorzaakt het onderzochte kenmerk bij deze kat niet en wordt niet doorgegeven.
Genotype / allelencombinatie: Drager van de dominante variant
Deze kat draagt één kopie van de geteste PAX3-variant. Eén kopie kan het onderzochte dominante kenmerk veroorzaken en kan aan nakomelingen worden doorgegeven.
Genotype / allelencombinatie: Twee kopieën van de dominante variant
Deze kat heeft twee kopieën van de geteste PAX3-variant. Dit genotype wordt voor een dominante variant als genetisch aangedaan beoordeeld; de zichtbare expressie en gezondheidsimpact kunnen per variant verschillen.
Bemonstering en insturen





Referenties