Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
DNA-test voor de MYO7A c.3719G>A-variant die doofheid met vestibulaire disfunctie / DINGS2 bij de Doberman veroorzaakt.
Overzicht
Deze genetische test onderzoekt de MYO7A c.3719G>A-variant die doofheid met vestibulaire disfunctie veroorzaakt. De aandoening wordt ook beschreven als DVD, DINGS2, deafness with vestibular dysfunction of een erfelijke vorm van doofheid met evenwichtsstoornissen.
MYO7A is belangrijk voor de werking van haarcellen in het binnenoor. Aangedane pups kunnen doof zijn en duidelijke vestibulaire problemen tonen, zoals scheefhouden van de kop, evenwichtsverlies, cirkelen of ongecoördineerde bewegingen. De signalen worden vaak al vroeg in het leven zichtbaar.
DVD/DINGS2 door deze MYO7A-variant erft autosomaal recessief over. Twee kopieën veroorzaken het ziektebeeld; één kopie maakt de hond drager.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Vrij / geen geteste variant (GG)
De hond draagt de geteste variant niet. Dit genotype veroorzaakt doofheid met vestibulaire disfunctie / DINGS2 niet en geeft deze variant niet door aan nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Drager / één kopie (GA)
De hond draagt één kopie van de geteste variant. Eén kopie veroorzaakt doofheid met vestibulaire disfunctie / DINGS2 niet, maar de variant kan wel worden doorgegeven. Combineer dragers alleen met vrij geteste dieren.
Genotype / allelencombinatie: Aangedaan / twee kopieën (AA)
De hond draagt twee kopieën van de geteste variant. Dit genotype veroorzaakt doofheid met vestibulaire disfunctie / DINGS2; het dier geeft de variant door aan alle nakomelingen.
Bemonstering en insturen





Referenties