Dandy-Walker-like malformatie / cerebellaire hypoplasie / DWLM (VLDLR-gerelateerd) - Eurasier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de VLDLR-variant c.1713delC bij de Eurasier. Deze variant wordt gebruikt voor Dandy-Walker-like malformatie, DWLM, cerebellaire hypoplasie, CH en inferieure cerebellaire hypoplasie.

Wat betekent dit voor de hond?

Bij dit ziektebeeld ontwikkelt een deel van de kleine hersenen niet normaal. De kleine hersenen sturen coördinatie, balans en fijne motoriek aan. Aangedane pups kunnen daardoor al rond het moment dat ze beginnen te lopen tekenen tonen zoals wankel lopen, omvallen of rollen, spiertrillingen, overdreven hoge beenbewegingen, evenwichtsproblemen en een verminderde dreigrespons.

Het beeld wordt als niet-progressieve ataxie beschreven: de neurologische aanleg is vanaf jonge leeftijd aanwezig en de ernst verschilt per hond. Sommige honden functioneren beter naarmate ze ouder worden, terwijl andere dieren duidelijke coördinatieproblemen blijven houden. Omdat de zichtbare klachten kunnen lijken op andere neurologische of ontwikkelingsproblemen, geeft een DNA-uitslag waardevolle duidelijkheid over de erfelijke achtergrond.

Overerving en uitslag

De VLDLR-variant erft autosomaal recessief over. Een hond met twee kopieën van de variant ontwikkelt het ziektebeeld. Een drager met één kopie is zelf doorgaans klinisch vrij voor deze variant, maar kan de variant wel doorgeven aan nakomelingen. Twee dragers kunnen samen aangedane pups krijgen.

Praktisch nut van deze test

• De test helpt Eurasier-fokkers dragers betrouwbaar herkennen vóór een fokcombinatie wordt gekozen.
• De uitslag ondersteunt selectie van combinaties die geen aangedane pups uit deze variant voortbrengen.
• Bij jonge honden met ataxie of evenwichtsproblemen helpt de test om een erfelijke oorzaak gericht te bevestigen of uit te sluiten.
• Voor lijnen waarin DWLM, CH of verwante neurologische klachten voorkomen, maakt de test risicobeheer concreter en beter planbaar.