Aangeboren spierdystrofie / CMD (LAMA2-gerelateerd) - Italiaanse windhond

Aangeboren spierdystrofie bij de Italiaanse windhond

Deze genetische test onderzoekt de LAMA2 c.3285G>A-variant die aangeboren spierdystrofie bij de Italiaanse windhond veroorzaakt. De aandoening wordt ook benoemd als CMD, congenitale spierdystrofie, MD of LAMA2-gerelateerde spierziekte.

Aangetaste honden ontwikkelen meestal al op jonge leeftijd duidelijke spierproblemen. Typische kenmerken zijn slechte groei, gegeneraliseerde spieratrofie, een stijve of korte gang, inspanningsintolerantie, zwakte en soms regurgitatie of een slechte lichaamsconditie.

Praktisch nut van deze test

• De test verduidelijkt of een hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste LAMA2-variant.
• Omdat het kenmerk autosomaal recessief overerft, zijn vooral dragercombinaties belangrijk bij fokplanning.
• De uitslag helpt fokkers gericht combinaties te kiezen en pups met twee kopieën van de variant te vermijden.