Cerebellaire corticale degeneratie / NCCD (SNX14-gerelateerd) - Vizsla

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SNX14-variant c.2653+1G>A bij de Vizsla. Het ziektebeeld wordt benoemd als cerebellaire corticale degeneratie, CCD, neonatale corticale cerebellaire degeneratie, NCCD en cerebellaire abiotrofie.

Wat betekent dit voor de hond?

CCD/NCCD tast het cerebellum, de kleine hersenen, aan. Dit hersengebied is belangrijk voor coördinatie, balans en fijne motoriek. Bij aangedane Vizsla’s kunnen vanaf jonge leeftijd progressieve ataxie, overdreven bewegingen, brede stand, rompslinger, intentietremoren, hoofdkanteling, nystagmus en verlies van coördinatie optreden.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers onderscheiden vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden vóór een combinatie wordt gepland.
• De uitslag helpt drager x drager-combinaties vermijden en verlaagt direct het risico op pups met deze erfelijke aandoening.
• Waardevolle dragers kunnen verantwoord in de populatie blijven door ze uitsluitend met vrije partners te combineren.
• Bij pups of jonge honden met passende klachten geeft de test een concrete genetische verklaring die snelle opvolging ondersteunt.
• De test helpt een erfelijke oorzaak onderscheiden van andere oorzaken met vergelijkbare symptomen.

Overerving en interpretatie

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. G/G betekent dat de geteste variant niet is aangetoond. G/A betekent drager. A/A veroorzaakt cerebellaire corticale degeneratie / NCCD en wordt als genetisch aangedaan resultaat gerapporteerd.